Trastorno de la comunicación social (pragmático) (TCS f80. 82) / Disorder of social communication (pragmatic) (TCS f80. 82)

Resumen Autores: Dra. Myriam M. Velarde IncháusteguI 1 Dr. Jorge A. Vattuone Echevarría 2 Dra.Myriam E. Gómez Velarde 3 99 La pragmática estudia el lenguaje en su relación con los usuarios y las circunstancias de la comunicación. Se hace un recuento histórico desde el Síndrome Semántico Pragmático de Rapin y Allen (1980), pasando por Bishop (2000), Trastorno Pragmático del Lenguaje (TPL), hasta el Manual Estadístico de Enfermedades Mentales, DSM-5, (2013) donde aparece una nueva categoría tipi cada como Trastorno de la Comunicación Social (Pragmático) TCS, incluida dentro de los Trastornos de la Comunicación. La DSM-5 da cuatro criterios diagnósticos para la TCS: A. Dificultades en el uso de la comunicación verbal y no verbal. B. Dificultades que causan limitaciones funcionales en la comunicación. C. Los síntomas se manifiestan en edades tempranas. D. No es atribuible a déficit sensorial, motor o neurológico. Se hace diagnóstico diferencial con otras entidades que tienen compromiso pragmático: el Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) no muestra déficit en "relaciones sociales" ni en "comunicación no verbal". Con el Trastorno de Aprendizaje no verbal o Procedimental (TAP), el déficit pragmático es común en ambos grupos, pero en el TCS es más grave y "coherencia y comprensión" se ven más afectados. Con el Trastorno del Espectro Autista (TEA) la diferencia es que los autistas manifiestan intereses restringidos y conductas motoras estereotipadas. Se revisan las pruebas más comunes donde la prueba Children's Communication Checklist (CCC) de Bishop es una prueba útil para valorar la pragmática en los escolares, ya adaptada y validada al idioma español.

Abstract Pragmatics studies how language relates with its users and the circumstances of communication. This study is a historical account from the Pragmatic Semantic Syndrome of Rapin and Allen (1980), through Bishop (2000), Pragmatic Language Disorder (PLD), to the Statistical Manual of Mental Illnesses, DSM-5, (2013) where a new category appears and is categorized as Social (Pragmatic) Communication Disorder SCD and is included in Communication Disorders. The DSM-5 provides four diagnostic criteria for the SCD: A. Difficulties in the use of verbal and non-verbal communication. B. Difficulties that cause functional limitations in e ective communication. C. Symptoms shown at early age. D. Not attributable to sensory, motor or neurological deficit; illness, intellectual disability. Differential diagnosis with other entities that have pragmatic commitment, such as Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), do not show a de cit in 'social relations' or in 'non-verbal communication' factors. With non-verbal or Procedural Learning Disorder (PLD), pragmatic deficit is common in both groups, but in SCD it is more severe and 'coherence and understanding' are more affected. The main difference with Autism Spectrum Disorder (ASD) is that autistic individuals exhibit restricted interests and stereotyped motor behaviors. Finally, the most common tests are reviewed where the Bishop's Children's Communication Checklist (CCC) is a useful test to evaluate pragmatics in schoolchildren, which is already adapted and validated in Spanish.

MELAS en el Perú: reporte de caso / MELAS in Peru: case report

El síndrome de MELAS es una rara citopatía mitocondrial de difícil diagnóstico. Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Lima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebrovasculares y crisis epilépticas. Los estudios de neuroimágenes mostraron infartos y el examen genético fue positivo para MELAS identificando la mutación más frecuente A3243G...

MELAS syndrome is a rare mitochondrial cytopathy difficult to diagnose. We report the case of a 10 year old girl who was admitted to the National Institute of Neurological Sciences of Lima - Peru, who presented sudden stroke like episodes and seizures. Neuroimaging studies showed infarction and genetic testing was positive for identifying the most common MELAS mutation (A3243)...